17 de novembre 2008

El 21 de novembre presentació a Berga!

L'associació ASFAM Berga ens ha convidat el proper 21 de novembre a venir a la seva ciutat a presentar el llibre; a explicar com va començar aquest projecte i a difondre la síndrome de Rett.

A partir d'ara a algunes presentacions tindrem la sort de comptar amb la presència de la Judith Armstrong, investigadora experta en síndrome de Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu. A banda de ser una apassionada de la seva feina, té la capacitat d'explicar amb paraules senzilles i entenedores la complexitat d'aquesta malaltia. Gràcies, Judith, per ajudar-nos a acostar aquesta malaltia a tota la societat.

La presentació serà a la biblioteca Ramon Vinyes i Cluet, a la Plaça d'Europa 1, de Berga. A les 19:30h.

Us hi esperem!

10 de novembre 2008

Criatures d'un altre planeta dins del programa Tasta'm

El Departament de Cultura i Mitjans de Comunicació de la Generalitat de Catalunya i la Conselleria d’Educació i Cultura del Govern de les Illes Balears posen en marxa aquesta setmana el programa Tasta’m, orientat a fomentar la lectura entre els ciutadans i promoure la producció editorial en llengua catalana.

El programa Tasta’m consisteix en l’edició d’opuscles amb primers capítols o extractes de novetats editorials en llengua catalana, que seran distribuïts de manera massiva i amb periodicitat setmanal, durant 50 setmanes, a través dels transports públics de Catalunya i Balears (bus, metro, trens de rodalies, ferrocarrils, tramvia, etc). En concret, el tiratge de cada opuscle serà de 150.000 exemplars, dels quals 145.000 es distribuiran a Catalunya, i els altres 5.000, a Balears.
Un dels llibres triats i que aviat podreu tenir a les mans mentre viatgeu en transport públic és Criatures d'un altre planeta, d'Elisabet Pedrosa.
A banda de fomentar la lectura, estem segurs que aquest programa ajudarà a donar a conèixer la síndrome de Rett a milers de catalans, així com la necessitat de continuar investigant la malaltia.

Gràcies a tothom que ho ha fet possible!

Nota de premsa programa Tasta'm. Departament de Cultura i Mitjans de Comunicació.

07 de novembre 2008

Nou descobriment sobre la síndrome de Rett - Telenotícies vespre de TV3

Diversos mitjans de comunicació han fer ressó de la descoberta del grup del Dr. Manel Esteller sobre la síndrome de Rett.

Ahir dijous 6 de novembre va sortir una notícia al Telenotícies vespre de TV3.

Descobertes les claus cel·lulars de la síndrome de Rett !

El grup del Dr. Manel Esteller, Director del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge- Institut Català d'Oncologia (IDIBELL-ICO) han aconseguit identificar gens cerebrals alterats a la síndrome de Rett.

Una mica d'informació sobre la síndrome de Rett.
La síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neurològic que constitueix la segona causa més freqüent de retràs mental entre dones, després de la síndrome de Down. Comença a aparèixer entre els 6 i 18 mesos i consisteix en la pèrdua de capacitats cognitives, socials i motores acompanyada de comportaments autístics.
El síndrome de Rett sol aparèixer degut a la mutació del gen MeCP2, un gen epigenètic que regula l'experssió de molts altres gens de la cèl·lula. Però existeix encara un gran desconeixement de les alteracions moleculars presents en la malaltia.



Fotografia del cervell d'un ratolí afectat per la Síndrome de Rett (esquerra) i exemple de l'estudi d'expressió genètica realitzat (dreta)

Què ha descobert el grup del Dr.Manel Esteller?
Els investigadors van utilitzar un ratolí que tenia les característiques de la síndrome de Rett humana i van comparar l'expressió genètica de tres regions del cervell en animals sans i malalts. El grup del Dr.Manel Esteller va descobrir que la presència de mutacions en el gen MeCP2 provocava alternacions a l'activitat genètica en totes aquestes regions cerebrals degut a què la proteïna MeCP2 no podia controlar ni regular la funció de nombrosos gens.
Entre els gens identificats alternats a la síndrome de Rett es troben gens claus pel desenvolupament de la substància blanca del cervell, gens associats a la producció i alimentació de neurotransmissors i gens implicats en la maduració de les neurones.

Actualment no existeix cap tractament efectiu de la malaltia, per això aquest descobriment pot permetre a llarg plaç el desenvolupament de mètodes diagnòstics, de seguiment i de tractament dels pacients amb síndrome de Rett.

02 de novembre 2008

Criatures d'un altre planeta a Badalona - 7 de novembre


L'associació Aspanin (Associació pro persones amb discapacitat intel·lectual i les seves famílies) van demanar a l'Elisabet que anés a la seva població a fer una presentació del seu llibre. La data serà el proper divendres 7 de novembre a les 19h, a la llibreria Saltamartí (c/Canonge Baranera, 78 de Badalona).

En la presentació hi intervindran la presidenta de l'Associació ASPANIN, Maite Forteza; l'escriptora i periodista Sílvia Soler; la investigadora Judith Amstrong i l'autora del llibre, Elisabet Pedrosa.

Com sempre, hi esteu tots convidats!

Fotos del Congrés Internacional sobre la síndrome de Rett

Com sabeu l'Elisabet va viatjar a París per participar al Congrès Internacional sobre la Síndrome de Rett. Allà es va reunir amb famíliars de nenes Rett, investigadors, metges, associacions i altres professionals de la medicina que estan en contacte amb aquesta malaltia.

Allà es va posar en contacte amb l'Associació sobre la síndrome de Rett americana, una de les més potents de tot el món, i els va donar a conèixer el seu llibre i la seva iniciativa. També es va informar de les últimes novetats en la investigació que s'estan fent arreu del món i va posar-se en contacte amb altres famílies que, com ella, tenen fills amb aquesta malaltia. Aquests són alguns moments del congrés.



Mercè Pineda de Sant Joan de Déu



Equip de doctores de Sant Joan de Déu

L'espectacle al teatre Poliorama, tot un èxit!

Gràcies a tots els que veu venir el passat 20 d'octubre al Teatre Poliorama a veure l'espectacle Dario Fo, en benefici de la recerca del càncer i la síndrome de Rett.

El públic va gaudir de les dues obres que havien preparat el grup de teatre Bernat group, No hay ladrón que por bien no venga i Aquí no paga ni Déu.



El públic va aplaudir amb entusiasme a tots els actors que van participar en l'espectacle. Gràcies!