21 de setembre 2008

Històries de solidaritat 1 - Un quadre per la Gina

Volem iniciar la secció Històries de solidaritat explicant-vos la iniciativa de la Teresa Bigata Valls. Ella forma part de la Penya centenària del Barça i després d'haver llegit el llibre de l'Elisabet i d'haver conegut la història de la Gina va decidir fer-li un present molt especial. A partir de la fotografia de la tapa del llibre va teixir un quadre amb punt de creu, una tècnica que com veureu domina a la perfecció! Aquí us ensenyem les fotografies del quadre.

Quina feinada li deu haver portat!





Moltes gràcies Teresa!

Nova secció! Històries de solidaritat

Arran de la publicació del llibre ens han passat moltes coses, totes elles positives, màgiques, sorprenents, emocionants...Poc ens imaginàvem que el llibre “Criatures d'un altre planeta” pogués despertar tants sentiments de solidaritat, d'empatia, de comprensió de tristesa, de ràbia, d'admiració vers la seva autora, l'Elisabet Pedrosa, i la Gina, la seva filla.

A través d'aquest blog ens agradaria donar a conèixer algunes històries i anècdotes i que han passat des que va sortir el llibre a la venda. D'alguna manera és un homenatge a totes aquelles persones anònimes que s'han sentit identificades amb el llibre, que s'han emocionat llegint-lo i que han decidit expressar-ho i posar el seu petit gra de sorra. A totes elles, GRÀCIES!

"Criatures d'un altre planeta" al Congrés internacional sobre la síndrome de Rett '08

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES
Del 10 al 13 d'octubre, metges i destacats científics internacionals que treballen amb malalts i amb investigacions relacionades amb la síndrome de Rett es reuniran a París per analitzar les i posar en comú les últimes novetats relacionades amb la síndrome de Rett.

L'Elisabet Pedrosa, autora de "Criatures d'un altre planeta" i hi serà per tal de donar a conèixer la seva història i el seu llibre. Espera poder entrar en contacte amb altres famílies que, com ella, tinguin algun fill amb aquesta malaltia i conèixer les últimes novetats sobre les investigacions relacionades amb la síndrome de Rett. Les iniciatives personals poden ajudar a difondre la malaltia i a ajudar a convèncer a empreses privades de la necessitat d'invertir en projectes d'investigació com el de la síndrome de Rett.

Els objectius del congrés són els següents:
  • Proporcionar un fòrum pels científics d'actualitat per presentar els resultats de les investgacions a partir d'exposicions orals o presentacions de cartells, així com per fomentaar colaboracions internacionals.

  • Proporcionar als metges i altres professionals de la salut, inclosos els fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals i logopedes l'oportunitat d'actualizar els seus coneixements i habilitats en la cura dels pacients amb síndrome de Rett.

  • Donar l'oportunitat als pares, les famílies i cuidadors de persones amb síndrome de Rett per fer de posar-se en contacte amb altres famílies, així com experts en la matèria. Oferir a aquetes famílies coneixements pràctics en la gestió i atenció a les persones amb aquesta malaltia.

Els organitzadors del congrés esperen que també serveixi per conscienciar i difondre informació sobre la malaltia i sobre la necessitat que associacionsm, empreses i governs destinin diners a la seva investigació.

04 de setembre 2008

Presentacions del llibre a tota Catalunya... i continuem!

El dia 13 de març es va fer la presentació oficial del llibre Criatures d'un altre planeta a la Casa del llibre de Barcelona. Va ser un dia molt especial, perquè es van reunir amics, coneguts i gent anònima que havia sentit a parlar de la història de la Gina i volia saber-ne més.







































Des d'aleshores l'Elisabet Pedrosa ha recorregut tota Catalunya donant a conèixer el seu llibre, compartint amb la gent la seva experiència amb la Gina i la síndrome de Rett. I ho continua fent.

Per què?Per què és tant necessària aquesta difusió?

Perquè l'objectiu és que s'investigui i per a fer-ho calen diners. Ja s'estan fent alguns estudis, es comencen a saber coses sobre la malaltia però fa falta més investigació. Més perquè els nens que en un futur neixin amb aquesta malaltia se'ls pugui donar una millor qualitat de vida.

Vols que l'Elisabet Pedrosa vingui a la teva població a explicar la seva experiència amb la Síndorme de Rett i la necessitat d'escriure el llibre Criatures d'un altre planeta?

Posa't en contacte amb nosaltres a través del correu electrònic planetarett@gmail.com

La història de la Gina als mitjans de comunicació

Des que va sortir publicat el llibre molts mitjans de comunicació s'han interessat per la història de la Gina. Aquí us fem un recull d'alguns articles que han sortit sobre el llibre a la premsa i d'algunes entrevistes que han sortit a la televisió i també a la ràdio.

26/06/2008: EL DEBAT.CAT (Diari digital de Catalunya)

18/06/2008: DIARI AVUI, La Mirada, La Gina, per Natza Farré.

23/04/2008: LA VANGUARDIA DIGITAL, “No hay que acordarse de los niños enfermos solo enelecciones. Entrevista.

14/04/2008: VILAWEB, Diari de l’Escola, “La Síndrome de Rett”.

13/3/2008: REVISTA CONSUMER. Rett, el síndrome en retroceso

EL MUNDO SALUD- Internet, Gina, una niña diferente que baila con Janis Joplin


PORTAL 3CAT24, Els afectats per malalties estranyes reclamen més recursos

per facilitar-ne el diagnòstic i el tractament


També podeu veure alguns reportatges i entrevistes que s'han difós per televisió.







- Reportatge a Gran angular a La 2
" La mare de la Gina".


08/04/2008: TV3, “El Club”, Entrevista a Elisabet Pedrosa.

Telenotícies de TV3 (vídeo 1) (vídeo 2)



COMUNICALIA, Reportatge a l’escola de la Gina. (I) (II)


I també per la ràdio !

09/03/2008: CATALUNYA RÀDIO, programa “Eduqueu les criatures“

05/03/2008: CATALUNYA RÀDIO, programa “L’Oracle” de Xavier Grasset.

22/2/2008: CATALUNYA RADIO programa “L’Ofici de Viure“.


El projecte d'investigació de Sant Joan de Déu

LLIBRE EN 5 PREGUNTES




Estudi de correlació fenotip-genotip en la síndrome de Rett. Estudi de delecions del gen MECP 2 i altres gens

Període: 3 anys

Lloc d’execució i equip: Hospital Sant Joan de Déu

Pressupost del projecte : 207.669 euros

Objectius:

Estudiar el genotip dels pacients amb la síndrome de Rett en les que no s’ha trobat una mutació puntual seqüenciada per PCR los exones 3 i 4, buscant les grans delecions (tamany de kilo bases) que delecionen exones sencers amb la tècnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) als pacients que no s’ha trobat una mutació puntual sequenciant per PCR els exons 3 i 4.

Estudiar el fenotip de les pacients amb les dades recollides a la base de dades utilitzada específicament per la síndrome de Rett; definir la seva forma clínica (clàssica o variant) i determinar la severitat cínica.

Correlacionar el fenotip amb el genotip amb la fi de poder oferir un pronòstic clínic i un consell familiar i prenatal.

Utilitzar les tècniques genètiques conegudes en busca de mutacions en el exon 1.

Estudiar els gens cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5) y Netrin G18 A les formes congènites i amb epilèpsia precoç de S. de RTT en les que no s’havien trobat cap alteració gènica amb les tècniques anteriorment descrites.

Realitzar estudis d’inactivació del cromosoma X en els progenitors, per conèixer l’origen del cromosoma X portador de la mutació.

Actualment ja s'han presentat els resultats en ratolins amb l aPTC124 que modula la trascripció en els ratolins portadors de mutacions truncades, corregint el defecte genètic.

Des de l'any 1999, l'Hospital Sant Joan de Déu oferex el diagnòstic clínic i molecular als facultatius i a les famílies de tota Espanya i l'estranger que ho solicitin, sempre seguint uns estàndards de qualitat homologats a nivell internacional. S'ha implementat i millorat el diagnòstic molecular per poder detectar altres mutacions que no podien detectar-se fins ara.

Des de l'Hostpial Sant Hoan de Déu colaboren amb diferents grups europeus, americans i australians per poder coordinar esforços i confirmar resultats, mitjançant l'intercanvi de mostres, tècniques i protocols.

El Euroean working group on Rett syndrome (setembre de 2009), en el qual el Dr. Villard i la Dr. Clarke de l'equip de Sant Joan de Déu en formen part, es té plantejat solicitar una beca Europea per crear una xarxa Europea del síndrome de Rett i coordinar els estudis que s'estan fent arreu d'Europa.

Més detalls: www.fsjd.org/cat/recerca_projectes_rett.php

Fundació Sant Joan de Déu

Edifici Docent. Santa Rosa, 39-57

08950 Esplugues del Llobregat (Barcelona)

Tel: 936 00 97 51 - Fax: 936 00 97 71 | info@fsjd.org

Què és la síndrome de Rett?

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

Sobre la malaltia

La síndrome de Rett és una malaltia regressiva severa que afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d’ells te una mutació, l’altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d’un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.

És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades.

Una breu història

La síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica que va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Austria, però va tenir molt poca difusió. A finals de 1983 el doctor Bengt Hagberg de Suècia amb els seus col·legues de França i Portugal van publicar en anglès en una revista de gran difusió una revisió de la Síndrome de Rett sobre 35 casos. El gener de 1985 el doctor Rett va visitar l’institut John F. Kennedy per nens amb malalties neurològiques de Baltimore on es va organitzar la primera reunió als Estats Units sobre la malaltia.

Associació Catalana de la síndrome de Rett

És l’associació catalana (www.rettcatalana.es) formada per pares i mares de nenes amb la síndrome de Rett que des de fa temps agrupa a famílies i persones afectades.

També existeix l'Associació Valenciana Síndrome de Rett (www.rett.es)

A nivell mundial existeix l’IRSA, la International Rett Syndrome Foundation (www.rettsyndrome.org), apadrinada per l’actriu Julia Roberts.

Fragments extrets de "Criatures d'un altre planeta"

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

La nit abans de néixer la Gina havíem anat a la presentació d’un documental. A l’entrada, una gitana que participava en la pel·lícula va dir-me, tocant-me la panxa, que tindria sort i que tot aniria bé. [...] I un any després, quan li van diagnosticar la malaltia terrible, la síndrome de Rett, es va enfonsar el nostre món i vam pensar que ens havia tocat la pitjor de les dissorts.[...] Durant molt temps vaig creure que la gitana s’havia equivocat.”

La seva vida no és ara —ni ho serà mentre visqui— fàcil; és una lluita contínua per evitar que la malaltia la destrueixi.”

Consisteix en la mutació d’un gen que regula altres gens. Normalment la mutació es produeix en el moment de la concepció, i només en un 1% dels casos és hereditària. [...] La síndrome de Rett causa la descoordinació del cos. Per entendre’ns, com si el director d’una orquestra no estigués capacitat per dirigir-la i els músics, individualment, toquessin quan els semblés bé. Cadascun dels músics que integren la suposada orquestra són els òrgans de la Gina.”

La Gina porta una cinta de colors al cap i les ulleretes que li donen un aire divertit. Té un rostre molt bonic. Creuen que quan es faci gran farà cara de tonta. Ara encara no. Perquè a qui no fa aprenentatge –diuen- se li queda la cara de tonto. Cruel, ¿oi?.”

No sé com és el seu cap, no sé fins a quin punt sent o entén o ens veu o ens percep. Més que res perquè no entenem les seves respostes, és com si fos marciana o d’un país exòtic, amb uns costums completament estranys per a nosaltres i una llengua incomprensible.”

La Gina és pur instint. L’observava aquest cap de setmana: com un gosset podria moure la cua, el que ella mou són els ulls, alegre, somrient si no és que algun dolor la molesta. És agraïda com ningú, receptiva, amorosa. La Gina dóna un gran, GRAN, sentit a la meva vida; imagino que el dóna a les nostres vides.”

Recordo que el dia que ens van confirmar la malaltia de la Gina vaig apropar la meva cara a la d’ella per abraçar-la i plorar. Sabia que quan te li acostes als llavis, et mossega, tot i que voldria segurament fer-te un petó,. Aquell dia no vaig apartar-li la cara. Em va fer molt mal, em va semblar que m’arrencava un tros de galta. De fet, em va fer sagnar i em va deixar una bona marca.”

A vegades, la Gina s’enfada i crida, llavors he de parar. Pot ser la panxa, el cansament... qui ho sap. Després, continuo. És pesat portar dues criatures que no caminen. Però algun dia això s’acabarà, en el meu imaginari hi ha el Pol caminant i ajudant-me amb la Gina.”

La Gina sent d’una manera molt especial la música. Hem posat la Janis Joplin i li agrada. Ha arribat contenta de l’escola; mou el cos endavant i enrere i el Pol se la mira... Si li canto, el que sigui, li agrada moltíssim. Somriu complaguda i de tant en tant emet un so, un crit. Si faig ritmes amb els peus sobre el parquet, fa una riallada trapella, com entenent tot el que aparentment no entén gens. Ens hem mirat de fit a fit, ha obert molt els ulls, se li han alçat les galtes i ha ajuntat tots dos dits, fregant-los, dient-me en silenci -n’estic convençuda- que m’estima.”

El llibre en 5 preguntes

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

1 - Què és la síndrome de Rett?

La síndrome de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n’hi ha 2.100 d’afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.

Són nenes que, malgrat néixer “aparentment bé”, tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epil·lèptiques, escoliosi...

2 - Qui és la Gina?

És la protagonista del llibre, la “criatura d’un altre planeta”. És aquesta preciosa nena de cabells rossos rinxolats i ulls blaus turquesa que apareix a la portada. Va néixer a Barcelona el 9 de desembre del 2002. Ara fa quatre anys li van diagnosticar la síndrome de Rett, en un dels graus més invalidants.

No camina, no parla, no pot fer servir les mans, no menja sola, no mastega i ho ha de menjar tot triturat. Ni tan sols pot veure aigua, li donen amb xeringa perquè li cau de la boca. A sobre té crisis parcials i en alguns casos s’autolesiona.

Malgrat l’esclavitud de la malaltia, la Gigi, tal i com li diuen a casa, aprecia molt els petons i les abraçades. Té una mirada lluminosa i un somriure generós que contagia ganes de viure.

Viu a Barcelona amb el seu germà Pol, i els seus pares, l’Elisabet i el Roger. Va a escola per a nens pluridiscapacitats Fundació Nexe.

3 - De què va el llibre?

És el dietari que la seva mare, la periodista Elisabet Pedrosa, ha anat escrivint els últims anys. Les vivències més quotidianes estan narrades amb un llenguatge honest, planer i directe. Desprenen un optimisme enlluernador encara que inclouen, sense reserves, tant els moments bons com els dolents. És la vida, com moltes d’altres, d’una família que afronta una greu dificultat. Però a més es tracta de la primera referència bibliogràfica que apareix sobre l’experiència amb la síndrome de Rett.



Les vivències que s’hi expliquen s’acaben convertint en una bellíssima història d’amor capaç de commocionar a tot tipus de lectors. És la lluita d’una mare contra una malaltia de conseqüències demolidores.

Els pensaments, els dubtes, les alegries, la tristesa, els canvis d’opinió... Aquesta és també la història d’una transformació davant de l’adversitat. A casa, a l’escola, a la feina, llegint, amb la família, els amics, a la consulta del metge... Emocions sinceres i brutalment reals.

4 - Què es vol aconseguir?

L’esperança més gran dels pares amb fills i filles amb síndrome de Rett és la investigació mèdica. A la Fundació de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, en coordinació amb d’altres centres de recerca del món, hi ha un equip de metges dirigits per la doctora Mercè Pineda, neuropediatra especialista en la síndrome de Rett amb prestigi internacional, que han començat una invetigació que pot ser fonamental per avançar en el coneixement de la malaltia.

El llibre vol ajudar a recaptar fons per a la investigació. Cada lector destinarà un euro i mig a aquest propòsit, el 100% dels drets d'autor. A més, també servirà per donar a conèixer una malaltia molt poc coneguda.

5 - Servirà d’alguna cosa?

Segur que sí. La Fundació Sant Joan de Déu i l’Associació Catalana de la Síndrome de Rett han iniciat un ambiciós projecte d’investigació de tres anys valorat en 207.669 euros. Posen a la disposició un número de compte de La Caixa 2100-3887-01-0200034744 per tal de poder rebre qualsevol ajuda econòmica. També ofereixen la possibilitat de fer-se voluntari.

Es pot aconseguir més informació al voltant d’aquest projecte mèdic trucant al 93 600 97 51 (Mercè Tura) o a través del correu electrònic collabora@fsjd.org. Qualsevol aportació serà de gran ajut!

Per a entrevistes amb la doctora Mercè Pineda, especialista en síndrome de Rett de referència mundial, es pot contactar amb l'àrea de Comunicació de l'Hospital Sant Joan de Déu. El telèfon directe és 932532150 i l'adreça de correu: amolto@hsjdbcn.org