04 de setembre 2008

Què és la síndrome de Rett?

EL LLIBRE EN 5 PREGUNTES

Sobre la malaltia

La síndrome de Rett és una malaltia regressiva severa que afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d’ells te una mutació, l’altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d’un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.

És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades.

Una breu història

La síndrome de Rett és un trastorn neurològic de base genètica que va ser descobert el 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, Austria, però va tenir molt poca difusió. A finals de 1983 el doctor Bengt Hagberg de Suècia amb els seus col·legues de França i Portugal van publicar en anglès en una revista de gran difusió una revisió de la Síndrome de Rett sobre 35 casos. El gener de 1985 el doctor Rett va visitar l’institut John F. Kennedy per nens amb malalties neurològiques de Baltimore on es va organitzar la primera reunió als Estats Units sobre la malaltia.

Associació Catalana de la síndrome de Rett

És l’associació catalana (www.rettcatalana.es) formada per pares i mares de nenes amb la síndrome de Rett que des de fa temps agrupa a famílies i persones afectades.

També existeix l'Associació Valenciana Síndrome de Rett (www.rett.es)

A nivell mundial existeix l’IRSA, la International Rett Syndrome Foundation (www.rettsyndrome.org), apadrinada per l’actriu Julia Roberts.