El projecte d'investigació de Sant Joan de Déu

Estudi de correlació fenotip-genotip en la síndrome de Rett. Estudi de delecions del gen MECP 2 i altres gens

Període: 3 anys

Lloc d’execució i equip: Hospital Sant Joan de Déu

Pressupost del projecte : 207.669 euros

Objectius:

Estudiar el genotip dels pacients amb la síndrome de Rett en les que no s’ha trobat una mutació puntual seqüenciada per PCR los exones 3 i 4, buscant les grans delecions (tamany de kilo bases) que delecionen exones sencers amb la tècnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) als pacients que no s’ha trobat una mutació puntual sequenciant per PCR els exons 3 i 4.

Estudiar el fenotip de les pacients amb les dades recollides a la base de dades utilitzada específicament per la síndrome de Rett; definir la seva forma clínica (clàssica o variant) i determinar la severitat cínica.

Correlacionar el fenotip amb el genotip amb la fi de poder oferir un pronòstic clínic i un consell familiar i prenatal.

Utilitzar les tècniques genètiques conegudes en busca de mutacions en el exon 1.

Estudiar els gens cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5) y Netrin G18 A les formes congènites i amb epilèpsia precoç de S. de RTT en les que no s’havien trobat cap alteració gènica amb les tècniques anteriorment descrites.

Realitzar estudis d’inactivació del cromosoma X en els progenitors, per conèixer l’origen del cromosoma X portador de la mutació.

Actualment ja s'han presentat els resultats en ratolins amb l aPTC124 que modula la trascripció en els ratolins portadors de mutacions truncades, corregint el defecte genètic.

Des de l'any 1999, l'Hospital Sant Joan de Déu oferex el diagnòstic clínic i molecular als facultatius i a les famílies de tota Espanya i l'estranger que ho solicitin, sempre seguint uns estàndards de qualitat homologats a nivell internacional. S'ha implementat i millorat el diagnòstic molecular per poder detectar altres mutacions que no podien detectar-se fins ara.

Des de l'Hostpial Sant Hoan de Déu colaboren amb diferents grups europeus, americans i australians per poder coordinar esforços i confirmar resultats, mitjançant l'intercanvi de mostres, tècniques i protocols.

El Euroean working group on Rett syndrome (setembre de 2009), en el qual el Dr. Villard i la Dr. Clarke de l'equip de Sant Joan de Déu en formen part, es té plantejat solicitar una beca Europea per crear una xarxa Europea del síndrome de Rett i coordinar els estudis que s'estan fent arreu d'Europa.

Més detalls: www.fsjd.org/cat/recerca_projectes_rett.php

Fundació Sant Joan de Déu

Edifici Docent. Santa Rosa, 39-57

08950 Esplugues del Llobregat (Barcelona)

Tel: 936 00 97 51 - Fax: 936 00 97 71 | info@fsjd.org