07 de novembre 2008

Descobertes les claus cel·lulars de la síndrome de Rett !

El grup del Dr. Manel Esteller, Director del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge- Institut Català d'Oncologia (IDIBELL-ICO) han aconseguit identificar gens cerebrals alterats a la síndrome de Rett.

Una mica d'informació sobre la síndrome de Rett.
La síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neurològic que constitueix la segona causa més freqüent de retràs mental entre dones, després de la síndrome de Down. Comença a aparèixer entre els 6 i 18 mesos i consisteix en la pèrdua de capacitats cognitives, socials i motores acompanyada de comportaments autístics.
El síndrome de Rett sol aparèixer degut a la mutació del gen MeCP2, un gen epigenètic que regula l'experssió de molts altres gens de la cèl·lula. Però existeix encara un gran desconeixement de les alteracions moleculars presents en la malaltia.



Fotografia del cervell d'un ratolí afectat per la Síndrome de Rett (esquerra) i exemple de l'estudi d'expressió genètica realitzat (dreta)

Què ha descobert el grup del Dr.Manel Esteller?
Els investigadors van utilitzar un ratolí que tenia les característiques de la síndrome de Rett humana i van comparar l'expressió genètica de tres regions del cervell en animals sans i malalts. El grup del Dr.Manel Esteller va descobrir que la presència de mutacions en el gen MeCP2 provocava alternacions a l'activitat genètica en totes aquestes regions cerebrals degut a què la proteïna MeCP2 no podia controlar ni regular la funció de nombrosos gens.
Entre els gens identificats alternats a la síndrome de Rett es troben gens claus pel desenvolupament de la substància blanca del cervell, gens associats a la producció i alimentació de neurotransmissors i gens implicats en la maduració de les neurones.

Actualment no existeix cap tractament efectiu de la malaltia, per això aquest descobriment pot permetre a llarg plaç el desenvolupament de mètodes diagnòstics, de seguiment i de tractament dels pacients amb síndrome de Rett.